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癫痫病的遗传规律与基因研究
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癫痫患者能否接种疫苗?

照顾孩子时,家长别过度紧张。比如小杰的妈妈,以前不让他跑跳、爬楼梯,孩子变得很内向,后来在医生建议下,只要有人陪同,允许小杰和小朋友一起玩,只是避免独自游泳、爬高,现在小杰性格开朗多了。同时要和学校沟通,比如小远的老师知道他的情况后,每次发作时都会轻轻把他侧卧,清理口腔分泌物,避免他咬伤舌头或窒息。总的来说,规范治疗的小儿癫痫患者,80% 在青春期前能控制发作,其中 60% 能停药,像妞妞现在 5 岁,已经停药 1 年,能正常上幼儿园,智力发育和同龄孩子一样。

特发性癫痫又称原发性癫痫,约占癫痫患者的 20%-30%,主要与遗传因素相关,且遗传模式多样(常染色体显性遗传、隐性遗传、X 连锁遗传等)。近年来,通过基因检测技术,发现越来越多特发性癫痫的致病基因 —— 如 SCN1A 基因(与 Dravet 综合征相关)、KCNQ2 基因(与良性家族性新生儿惊厥相关)、CDKL5 基因(与 CDKL5 缺乏症相关),其中 SCN1A 基因突变是儿童特发性癫痫最常见的病因,约占 10%,这类患者多在出生后 6 个月内发病,表现为热性惊厥、全身性发作,且对部分抗癫痫药物敏感(如左乙拉西坦)。此外,特发性癫痫的发病还与环境因素相关,如睡眠剥夺、过度劳累、情绪激动等,可诱发癫痫发作,尤其是在遗传易感性基础上,环境因素的作用更显著。

东三省将左乙拉西坦、拉莫三嗪等 15 种抗癫痫药纳入门诊慢特病报销范围,辽宁职工医保报销比例达 85%、城乡居民医保达 70%,吉林、黑龙江报销比例与辽宁基本一致;SEEG 检查、VNS 植入术等项目已纳入医保支付,单次报销上限为 5 万元。针对困难患者,中国医科大学附一院联合 “东北癫痫救助基金会”,为低保家庭提供手术费 40%-60% 减免;吉林大学一院对罕见病癫痫患儿(如 Dravet 综合征),提供免费基因检测与 1 年药物资助。此外,东三省已实现癫痫诊疗 “异地就医直接结算”,患者跨省就医无需提前备案。

检查绿色通道:北京儿童医院为 0-3 岁婴幼儿开设 “脑电图 + MRI” 联合检查通道,可在 1 天内完成两项检查,结果次日出具;天坛医院为手术患者提供术前检查加急服务,常规 3-5 天完成全部术前评估。

Dravet 综合征(婴儿严重肌阵挛癫痫):由 SCN1A 基因突变所致,发病年龄<1 岁,表现为频繁肌阵挛发作、全面性强直 - 阵挛发作,常合并智力发育迟缓。国际 Dravet 综合征注册研究(2025)显示,此类患者经多药联合治疗(如左乙拉西坦 + 托吡酯 + 氯巴占)后,仅 30%-40% 患者发作频率减少 50% 以上,临床治愈率<3%,且多合并严重认知障碍。例如 1 岁男孩小宇,确诊 Dravet 综合征后经多药联合治疗,发作频率从每天 10 余次减少至每周 2-3 次,目前 3 岁仍需持续治疗,智力发育落后于同龄儿童,但可进行简单肢体活动。

上海交通大学医学院附属仁济医院(癫痫中心)

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立体定向放射治疗癫痫的适应症

癫痫病患者康复管理:饮食、运动与心理调节

癫痫发作是否会危及生命?

产后癫痫的复发预防与哺乳指导

就诊必备资料:发作视频(尽可能清晰记录发作全过程)、历次脑电图报告(尤其是长程脑电图)、头颅 MRI/CT 影像原片、用药清单(含基础疾病药物);

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全身性强直 - 阵挛发作的抽搐特点

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预后管理上,小儿癫痫需长期随访,每 3-6 个月进行一次脑电图检查,监测脑电活动变化;药物副作用监测重点关注肝肾功能(每 6 个月复查一次肝功能、肾功能)、血液系统(如白细胞计数、血小板计数),以及生长发育(如身高、体重)—— 部分药物(如丙戊酸钠)可能导致患儿体重增加、肝功能异常,需及时调整方案。此外,患儿教育与护理需特殊关注:避免过度限制活动(如禁止跑步、跳跃),但需预防发作时受伤(如避免独自游泳、攀爬);学校需知晓患儿病情,发作时及时采取急救措施(如侧卧、防止咬伤舌头)。临床数据显示,规范治疗的小儿癫痫患者,80% 可在青春期前实现无发作,其中 60% 可停药,不影响智力发育与正常生活。

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从临床上看,大概 70%-80% 的患者,只要接受了规范治疗,比如选对了药、该手术时及时手术,都能把发作控制住。比如 32 岁的王先生,2020 年第一次发作时突然意识丧失、全身抽搐,送到医院后确诊为 “强直 - 阵挛发作”,病因是之前车祸留下的脑外伤后遗症。医生给他开了左乙拉西坦,刚开始每天吃 1000mg,每月复查一次血药浓度,根据结果慢慢调整到 1500mg。坚持吃药 1 年后,他的发作从每月 3-4 次减少到半年 1 次;继续规范服药 3 年,期间没有再发作,脑电图检查也显示正常,医生建议他逐渐减药,目前已经停药半年,复查时各项指标都正常,恢复了正常的工作和社交。像王先生这样,近一半的患者只要能持续 2-5 年不发作、脑电图正常且病因无残留影响,经医生评估后就能逐步减药停药,达到 “临床治愈”,后续复发率不到 10%。

就诊必备资料:发作视频(尽可能记录发作全过程)、历次脑电图报告、头颅 MRI/CT 原片、用药清单,少数民族患者建议携带民族身份证明与既往民族医药使用史记录;

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青少年肌阵挛癫痫(JME):发病年龄 12-18 岁,多与遗传因素相关,常表现为清晨肌阵挛发作,可合并全面性强直 - 阵挛发作。国际多中心研究(ILAE-JME 研究,2024)显示,此类患者经丙戊酸钠、左乙拉西坦等药物治疗后,85% 以上患者发作可完全控制,但停药复发率高达 70%,因此需长期小剂量药物维持(通常需服药至 30 岁以后)。例如 16 岁女孩王某,确诊 JME 后服用丙戊酸钠,发作完全控制,目前 22 岁仍维持小剂量用药,正常就读大学,无发作及药物副作用。

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预后管理上,小儿癫痫需长期随访,每 3-6 个月进行一次脑电图检查,监测脑电活动变化;药物副作用监测重点关注肝肾功能(每 6 个月复查一次肝功能、肾功能)、血液系统(如白细胞计数、血小板计数),以及生长发育(如身高、体重)—— 部分药物(如丙戊酸钠)可能导致患儿体重增加、肝功能异常,需及时调整方案。此外,患儿教育与护理需特殊关注:避免过度限制活动(如禁止跑步、跳跃),但需预防发作时受伤(如避免独自游泳、攀爬);学校需知晓患儿病情,发作时及时采取急救措施(如侧卧、防止咬伤舌头)。临床数据显示,规范治疗的小儿癫痫患者,80% 可在青春期前实现无发作,其中 60% 可停药,不影响智力发育与正常生活。

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老年癫痫指 60 岁以上老人得的癫痫,年龄越大发病率越高 ——60-70 岁老人每 1000 人有 3 个,80 岁以上每 1000 人有 7 个。老年癫痫分 “新发性” 和 “继发性”,后者占 70%-80%,多与基础疾病相关。比如 72 岁的王大爷,5 年前得过脑梗死,2023 年突然出现单侧手脚抽搐,确诊为 “继发性癫痫”,这是因为脑梗死导致脑组织缺血缺氧,神经细胞异常放电;还有 68 岁的张奶奶,患有阿尔茨海默病,2022 年开始出现意识模糊、反复整理衣服的症状,起初以为是痴呆加重,脑电图检查后才发现是癫痫复杂部分性发作,这类由神经系统退行性疾病引发的情况约占老年癫痫的 10%;65 岁的李爷爷则是因为长期吃降压药硝苯地平,剂量没控制好,诱发了癫痫,调整降压药后发作就减少了。